Accendiamo l'attenzione sulla patologia rara più frequente e meno conosciuta
Il Gruppo Farmacie Igea in vista della Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, ha accolto l’appello di AIdel22 aderendo alla giornata di sensibilizzazione di martedì 22 novembre.
Per diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica, le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre (22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento deleto), da dedicare alla sindrome, chiedendo alle autorità di illuminare di rosso, il colore della Sindrome a livello internazionale, monumenti ovunque riconoscibili.
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, più nota in Italia come sindrome di DiGeorge, è una delle condizioni genetiche rare più ricorrenti, come dimostra uno studio pubblicato lo scorso anno da un gruppo di specialisti canadesi.
Secondo la ricerca condotta in Canada, un individuo ogni 2148 nuovi nati ha una delezione (una perdita di informazioni, quindi) sul braccio lungo del cromosoma 22, che si concretizza in una molteplicità di problematiche patologiche molto ampia e complessa. Nonostante la grande varietà di patologie congenite determinate dalla delezione e alla frequenza di disturbi neuroevolutivi rilevabili nei soggetti con 22q11DS, la sindrome sfugge ancora troppo spesso alla diagnosi, determinando ritardi nella presa in carico e interventi inefficaci proprio perché non tengono conto del quadro d’insieme.
La federazione 22q11 Europe, di cui AIdel22, l’Associazione Italiana delezione cromosoma 22, è uno dei soci fondatori, ha lanciato diversi anni fa una campagna di sensibilizzazione chiedendo a chi aderisce di illuminare di rosso un proprio monumento identificativo il ventiduesimo giorno di novembre - 22/11 - che la federazione ha individuato come giorno rappresentativo.
Per diffondere informazioni sulla 22q11DS in modo che la presa in carico possa essere sempre più tempestiva ed efficace, migliorando la qualità di vita degli individui che devono fare i conti con la sindrome, nel 22esimo anno del millennio, 22q11 Europe lancia sul proprio canale YouTube anche una serie di quattordici filmati informativi in cui alcuni specialisti europei tra i più noti nell’ambito della 22q11DS spiegano in dettaglio gli aspetti della sindrome di cui ogni medico, ogni famiglia che si confronta con la patologia e ogni paziente con 22q11DS dovrebbe avere contezza.
Puoi trovare maggiori informazioni sul video Youtube e sul Sito
